Relacionan Una Variante Genética Localizada En El Cromosoma 12 Con La Esclerosis Múltiple

La región del cromosoma 12, donde se localiza dicha variante, había sido relacionada previamente con la enfermedad celíaca, la diabetes tipo 1, la artritis reumatoide y otras afecciones inflamatorias y autoinmunes.

Una variante genética localizada en el cromosoma 12 está relacionada con la esclerosis múltiple, según revela una investigación lidera por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). La región del cromosoma 12, donde se localiza dicha variante, había sido relacionada previamente con la enfermedad celíaca, la diabetes tipo 1, la artritis reumatoide y otras afecciones inflamatorias y autoinmunes. Los resultados han sido publicados hoy en Journal of Medical Genetics.

El equipo ha descubierto que esta variante genética regula la expresión del gen CYP27B1 (encargado de generar vitamina D activa) en enfermos de esclerosis múltiple. Las conclusiones han sido alcanzadas gracias a la participación en el estudio de 2.876 pacientes afectados por esta dolencia y de otros 2.910 voluntarios control en España.

El gen CYP27B1 codifica a la enzima responsable de transformar la 25-hidroxi-vitamina D en 1,25-dihidroxi-vitamina D. El investigador del Instituto de Parasitología y Biomedicina “López-Neyra” del CSIC Antonio Alcina, que ha colaborado en la dirección del estudio, opina: “Cada vez hay más evidencias de que la insuficiencia y el exceso de vitamina D activa tienen un papel fundamental en la etiología de todo tipo de enfermedades, principalmente en las relacionadas con el sistema inmunológico”, y añade: “es posible que el factor común de todas estas dolencias sea, precisamente, el gen CYP27B1, aunque existen numerosos factores genéticos y ambientales relacionados con la vitamina D que pueden influir”.

Según el investigador del CSIC, “una vez conocida la variante genética así como su localización y sus efectos sobre la expresión del gen CYP27B1, puede emprenderse la búsqueda de moléculas que afecten positiva o negativamente a su actividad reguladora, lo que cambiaría la expresión del gen asociado a la enfermedad en cuestión de la forma más conveniente”. Este avance supondría que el gen se exprese más en los casos en los que su deficiencia sea la causa patogénica o que se exprese menos si es la sobreexpresión la responsable de la dolencia.

La investigación ha contado con la participación de otros 18 hospitales y centros de investigación españoles.

Más información: www.csic.es

ATENDIENDO A LA SEXUALIDAD EN DISCAPACIDAD/DES

El pasado 26 de Octubre de 2012 tuvo lugar una "Jornada de Convivencia: Atención a la sexualidad en la Discapacidad/es" , en el Centro Municipal Integrado de Pumarin, Gijón-Sur. Tras la jornada se ha editado una Guía Informativa titulada: "ATENDIENDO A LA SEXUALIDAD EN DISCAPACIDAD/ES".

La esclerosis múltiple tiene un origen más inmunitario que neurológico

La esclerosis múltiple, una compleja enfermedad neurodegenerativa que limita la movilidad y la visión, entre otras funciones, a dos millones y medio de personas en el mundo, no tiene alteraciones genéticas relacionadas con el sistema nervioso central, sino, sobre todo, con la respuesta inmunitaria, los mecanismos de la inflamación y la metabolización de la vitamina D.

Un total de 131 equipos de todo el mundo, entre ellos los más punteros en esclerosis múltiple, han participado en una macroinvestigación del genoma de la enfermedad que ha confirmado 23 alteraciones y ha descubierto 29 nuevas. El estudio, liderado por las universidades de Cambridge y Oxford, ha sido financiado en gran parte por Wellcome Trust, una fundación global sin ánimo de lucro dedicada a "mejoras extraordinarias en la salud ".

Los resultados se publican hoy en la revista Nature, en un texto que firman casi 250 investigadores de dos consorcios: el International Multiple Sclerosis Genetics y el Wellcome Trust Case Control. Y entre ellos, tres españoles, los neurólogos Xavier Montalbán y Manuel Comabella de Vall d'Hebron, y Pablo Villoslada, del Clínic. "En la primera fase, participamos con el ADN de 205 pacientes", explica Villoslada. Esa primera fase analizaba masivamente el genoma con técnicas de microchips. Así se identificaron las grandes regiones del genoma en las que había diferencias en comparación con el genoma de la población sana. Una vez identificadas esas regiones, se hizo una nueva secuenciación a otros miles de casos para entrar en el detalle de esas alteraciones genéticas, ya con técnicas más lentas y precisas (PCR). En esa segunda fase, Vall d'Hebron y el Clínic proporcionaron más de 800 casos. En total se ha analizado el ADN de 9.772 pacientes y 17.376 personas sanas (que servían para comparar), que provienen de las zonas del mundo donde más esclerosis múltiple hay: el mundo blanco y desarrollado, con especial incidencia en países con pocas horas de sol. Aunque hay una forma de esclerosis que tiene mayor presencia entre la población negra, en general su prevalencia es mucho mayor entre blancos y en estados con poco sol. Si en Osona ahora hay 90 casos por 100.000 habitantes –el doble que hace 17 años–, en Escocia o en Suecia la incidencia es de entre 180 y 250 casos.

"La relación directa de dos de esas alteraciones genéticas halladas con la metabolización de la vitamina D abre las puertas a un futuro estudio sobre prevención de la enfermedad", apunta Xavier Montalbán, responsable del Centre d'Esclerosi Múltiple de Vall d'Hebron (la vitamina D se obtiene con la intervención del sol). El estudio tendrá ámbito europeo y los centros del sur servirán como modelo donde comparar esos niveles de vitamina D.

"La mayoría de los marcadores genéticos que han mostrado relación con la esclerosis múltiple tienen cada uno un peso pequeño", indica Pablo Villoslada. "Están en la población normal, por eso se ha necesitado a miles de pacientes para asegurar que hay una relación". Sobre todo son genes vinculados a actividades del sistema inmune "y la mayoría de ellos tienen que ver con la activación y la diferenciación de los linfocitos T, la principal arma del sistema inmunitario", añade.

A pesar de que esta enfermedad se describe principalmente porque se daña la mielina y los nervios se quedan como pelados y por eso falla la conexión, "estos resultados indican que la mielina quizá no sea la diana, sino la secuela más grave", comenta Villoslada. "La investigación nos ilustra la puerta de entrada de la enfermedad y futuros tratamientos, pero no nos da tanta luz sobre cómo daña el cerebro", concluye.

Por eso ahora se abre otra etapa en la que "se trata de averiguar cómo actúan algunos de esos genes en la enfermedad", aclara Manuel Comabella, responsable del laboratorio de esclerosis múltiple en Vall d'Hebron. "De algunos de esos marcadores genéticos se sabe poco; quizá en algunos casos sabemos que ese gen da lugar a una determinada proteína, pero su función es poco o nada conocida".

DÍA MUNDIAL DE LA ESCLEROSIS MULTIPLE

El 25 de este mes se conmemorará el Día Mundial de la Esclerosis Múltiple, una iniciativa de la Federación Internacional de Esclerosis Múltiple que incluye a asociaciones de pacientes en más de 43 países.
En la Argentina, las organizaciones Esclerosis Múltiple Argentina (EMA) y la Asociación de Lucha contra la Esclerosis Múltiple (ALCEM) brindarán charlas y realizarán actividades gratuitas los días 25, 26 y 27 para informar y concientizar a la comunidad, pacientes y profesionales de la salud sobre esta enfermedad.

* Miércoles 25, de 11 a 16: Jornada de Concientización organizada por ALCEM en el salón de actos del Instituto Nicolás Avellaneda (Directorio 355, San Antonio de Padua, provincia de Buenos Aires). Comenzará con la charla de un médico especialista, seguida de actividades recreativas que incluyen un evento folclórico con motivo del feriado nacional, la presentación del coro local, y una suelta de globos para transmitir un mensaje de esperanza a las personas que luchan contra esta enfermedad. Además, se entregarán remeras con el logo del Día Internacional.

* Jueves 26, de 14 a 17: Jornada de Trabajo con representantes de las asociaciones de pacientes dedicadas a la esclerosis múltiple del interior del país, en la sede de EMA (Uriarte 1465, Capital). Por otra parte, entre las 17 y las 19, el Grupo de Trabajo de Enfermedades Desmielinizantes de la Sociedad Neurológica Argentina organiza, junto con ALCEM y EMA, un Panel de Expertos que responderá preguntas de pacientes y médicos. El encuentro se llevará a cabo en la Sala "Juan L. Ortiz" de la Biblioteca Nacional (Agüero 2502, Capital).

* Viernes 27, de 9 a 13: Encuentro organizado por ALCEM y EMA bajo el título "Abordaje Integral de la Esclerosis Múltiple" en la Dirección de Rehabilitación de la Provincia de Buenos Aires (calle 51 entre 17 y 18, La Plata). La jornada está dirigida a médicos y profesionales de la salud con el objetivo de multiplicar los referentes en el conocimiento del abordaje interdisciplinario de la EM.

Para más información, se puede consultar: www.ema.org.ar.