El pasado 26 de Octubre de 2012 tuvo lugar una "Jornada de Convivencia: Atención a la sexualidad en la Discapacidad/es" , en el Centro Municipal Integrado de Pumarin, Gijón-Sur. Tras la jornada se ha editado una Guía Informativa titulada: "ATENDIENDO A LA SEXUALIDAD EN DISCAPACIDAD/ES".
La esclerosis múltiple tiene un origen más inmunitario que neurológico
La esclerosis múltiple, una compleja enfermedad neurodegenerativa que limita la movilidad y la visión, entre otras funciones, a dos millones y medio de personas en el mundo, no tiene alteraciones genéticas relacionadas con el sistema nervioso central, sino, sobre todo, con la respuesta inmunitaria, los mecanismos de la inflamación y la metabolización de la vitamina D.
Un total de 131 equipos de todo el mundo, entre ellos los más punteros en esclerosis múltiple, han participado en una macroinvestigación del genoma de la enfermedad que ha confirmado 23 alteraciones y ha descubierto 29 nuevas. El estudio, liderado por las universidades de Cambridge y Oxford, ha sido financiado en gran parte por Wellcome Trust, una fundación global sin ánimo de lucro dedicada a "mejoras extraordinarias en la salud ".
Los resultados se publican hoy en la revista Nature, en un texto que firman casi 250 investigadores de dos consorcios: el International Multiple Sclerosis Genetics y el Wellcome Trust Case Control. Y entre ellos, tres españoles, los neurólogos Xavier Montalbán y Manuel Comabella de Vall d'Hebron, y Pablo Villoslada, del Clínic. "En la primera fase, participamos con el ADN de 205 pacientes", explica Villoslada. Esa primera fase analizaba masivamente el genoma con técnicas de microchips. Así se identificaron las grandes regiones del genoma en las que había diferencias en comparación con el genoma de la población sana. Una vez identificadas esas regiones, se hizo una nueva secuenciación a otros miles de casos para entrar en el detalle de esas alteraciones genéticas, ya con técnicas más lentas y precisas (PCR). En esa segunda fase, Vall d'Hebron y el Clínic proporcionaron más de 800 casos. En total se ha analizado el ADN de 9.772 pacientes y 17.376 personas sanas (que servían para comparar), que provienen de las zonas del mundo donde más esclerosis múltiple hay: el mundo blanco y desarrollado, con especial incidencia en países con pocas horas de sol. Aunque hay una forma de esclerosis que tiene mayor presencia entre la población negra, en general su prevalencia es mucho mayor entre blancos y en estados con poco sol. Si en Osona ahora hay 90 casos por 100.000 habitantes –el doble que hace 17 años–, en Escocia o en Suecia la incidencia es de entre 180 y 250 casos.
"La relación directa de dos de esas alteraciones genéticas halladas con la metabolización de la vitamina D abre las puertas a un futuro estudio sobre prevención de la enfermedad", apunta Xavier Montalbán, responsable del Centre d'Esclerosi Múltiple de Vall d'Hebron (la vitamina D se obtiene con la intervención del sol). El estudio tendrá ámbito europeo y los centros del sur servirán como modelo donde comparar esos niveles de vitamina D.
"La mayoría de los marcadores genéticos que han mostrado relación con la esclerosis múltiple tienen cada uno un peso pequeño", indica Pablo Villoslada. "Están en la población normal, por eso se ha necesitado a miles de pacientes para asegurar que hay una relación". Sobre todo son genes vinculados a actividades del sistema inmune "y la mayoría de ellos tienen que ver con la activación y la diferenciación de los linfocitos T, la principal arma del sistema inmunitario", añade.
A pesar de que esta enfermedad se describe principalmente porque se daña la mielina y los nervios se quedan como pelados y por eso falla la conexión, "estos resultados indican que la mielina quizá no sea la diana, sino la secuela más grave", comenta Villoslada. "La investigación nos ilustra la puerta de entrada de la enfermedad y futuros tratamientos, pero no nos da tanta luz sobre cómo daña el cerebro", concluye.
Por eso ahora se abre otra etapa en la que "se trata de averiguar cómo actúan algunos de esos genes en la enfermedad", aclara Manuel Comabella, responsable del laboratorio de esclerosis múltiple en Vall d'Hebron. "De algunos de esos marcadores genéticos se sabe poco; quizá en algunos casos sabemos que ese gen da lugar a una determinada proteína, pero su función es poco o nada conocida".
DÍA MUNDIAL DE LA ESCLEROSIS MULTIPLE
El 25 de este mes se conmemorará el Día Mundial de la Esclerosis Múltiple, una iniciativa de la Federación Internacional de Esclerosis Múltiple que incluye a asociaciones de pacientes en más de 43 países.
En la Argentina, las organizaciones Esclerosis Múltiple Argentina (EMA) y la Asociación de Lucha contra la Esclerosis Múltiple (ALCEM) brindarán charlas y realizarán actividades gratuitas los días 25, 26 y 27 para informar y concientizar a la comunidad, pacientes y profesionales de la salud sobre esta enfermedad.
* Miércoles 25, de 11 a 16: Jornada de Concientización organizada por ALCEM en el salón de actos del Instituto Nicolás Avellaneda (Directorio 355, San Antonio de Padua, provincia de Buenos Aires). Comenzará con la charla de un médico especialista, seguida de actividades recreativas que incluyen un evento folclórico con motivo del feriado nacional, la presentación del coro local, y una suelta de globos para transmitir un mensaje de esperanza a las personas que luchan contra esta enfermedad. Además, se entregarán remeras con el logo del Día Internacional.
* Jueves 26, de 14 a 17: Jornada de Trabajo con representantes de las asociaciones de pacientes dedicadas a la esclerosis múltiple del interior del país, en la sede de EMA (Uriarte 1465, Capital). Por otra parte, entre las 17 y las 19, el Grupo de Trabajo de Enfermedades Desmielinizantes de la Sociedad Neurológica Argentina organiza, junto con ALCEM y EMA, un Panel de Expertos que responderá preguntas de pacientes y médicos. El encuentro se llevará a cabo en la Sala "Juan L. Ortiz" de la Biblioteca Nacional (Agüero 2502, Capital).
* Viernes 27, de 9 a 13: Encuentro organizado por ALCEM y EMA bajo el título "Abordaje Integral de la Esclerosis Múltiple" en la Dirección de Rehabilitación de la Provincia de Buenos Aires (calle 51 entre 17 y 18, La Plata). La jornada está dirigida a médicos y profesionales de la salud con el objetivo de multiplicar los referentes en el conocimiento del abordaje interdisciplinario de la EM.
Para más información, se puede consultar: www.ema.org.ar.
PRPACIENTES: La FDA aprueba el primer tratamiento oral para la EM
La Agencia Americana del Medicamento (FDA) ha dado luz verde a la comercialización del primer tratamiento oral para las formas recurrentes de la esclerosis múltiple en Estados Unidos. El fármaco será comercializado por Novartis bajo el nombre de Gilenya. La llegada a Europa se hará esperar.
Según ha informado la FDA, Novartis ha obtenido la aprobación para comercializar en Estados Unidos Gilenya, cuyo principio activo es Fingolimod. La dispensación del fármaco será en dosis de 0,5 mg diarios y se pondrá en circulación como tratamiento de primera línea para las formas recurrentes de esclerosis múltiple, las más frecuentes de esta enfermedad.
Gilenya pertenece a un grupo de nuevos fármacos que bloquean algunas células de la sangre en los ganglios linfáticos, reduciendo su migración hacia el cerebro y la médula espinal, que pueden ayudar a reducir la gravedad de la esclerosis múltiple.
Con esta aprobación, la FDA convierte a Fingolimod en el primer tratamiento oral para las formas recurrentes de la Esclerosis Múltiple en los Estados Unidos. Se espera que esté disponible en las farmacias norteamericanas en las próximas semanas.
En lo que respecta a Europa, el informe para su aprobación fue presentado en Diciembre de 2009 ante la Agencia Europea del Medicamento (EMEA), y según informan fuentes de la compañía Novartis en España, aún están esperando una decisión al respecto. La llegada a España de este nuevo tratamiento se produciría una vez la EMEA muestre su conformidad. La fecha aún está por determinar.
La aprobación de Fingolimod (Gilenya) se basa en el mayor programa de ensayos clínicos jamás presentado a la FDA hasta la fecha para un nuevo fármaco para la Esclerosis Múltiple. El estudio controlado con placebo tuvo una duración de dos años e incluyó a más de 2.600 pacientes.
Fingolimod reduce la frecuencia de las recidivas y la reactivación de la enfermedad, al tiempo que ayuda a ralentizar la aparición de algunos de los problemas físicos provocados por la Esclerosis Múltiple. Además Fingolimod ha mostrado en los ensayos una eficacia superior, logrando una reducción del 52 por ciento en las recidivas durante un año en comparación con interferón beta-1a IM, un tratamiento que se prescribe habitualmente.
Desde España, el presidente de la Asociación Española de Esclerosis Múltiple (AEDEM-COCEMFE), José Tomás Ruiz, ha valorado positivamente la aprobación de este nuevo fármaco que al administrase en cápsulas 'evitará efectos secundarios como las lesiones que se producen en la piel con los pinchazos, o el miedo a las agujas, entre otros. Además, permitirá a los pacientes ganar en libertad, al no tener que pincharse continuamente y no tener que transportar en una nevera la medicación', ha expresado José Tomás Ruiz.
Junto con la aprobación se ha publicado una Evaluación de Riesgos y una Estrategia para su Mitigación (REMS según sus siglas en inglés) para informar a los Pacientes y a los profesionales sanitarios sobre el uso y los riesgos del fármaco, e incluye una guía de medicación para los pacientes, así como una carta y guías informativas sobre la seguridad para los profesionales sanitarios. En este sentido, uno de los mayores efectos secundarios que este fármaco puede generar es una reducción de la frecuencia cardiaca de los pacientes y problemas visuales, como la degeneración macular, sobre todo en pacientes diabéticos. También se pueden registrar problemas hepáticos. Por ello se recomienda la supervisión médica durante el tratamiento.
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